당신은 주제를 찾고 있습니까 “수 포성 표피 박리증 – 메디컬 다큐 생명 : 이영양성 수포성 표피박리증 \”현아\” 이야기 (2011년作)“? 다음 카테고리의 웹사이트 Chewathai27.com/you 에서 귀하의 모든 질문에 답변해 드립니다: Chewathai27.com/you/blog. 바로 아래에서 답을 찾을 수 있습니다. 작성자 김형렬PD의 다큐(Q) Since 1999 이(가) 작성한 기사에는 조회수 280,428회 및 222770 Like 개의 좋아요가 있습니다.
수 포성 표피 박리증 주제에 대한 동영상 보기
여기에서 이 주제에 대한 비디오를 시청하십시오. 주의 깊게 살펴보고 읽고 있는 내용에 대한 피드백을 제공하세요!
d여기에서 메디컬 다큐 생명 : 이영양성 수포성 표피박리증 \”현아\” 이야기 (2011년作) – 수 포성 표피 박리증 주제에 대한 세부정보를 참조하세요
메디컬 다큐 생명 : 미안하다. 현아야 (2011년作)
ARS는 종료 되었습니다.
개인적으로 도움주시고 싶은분은 현아맘에게…([email protected])
이영양성 수포성 표피박리증 \”현아 이야기\”\r
목소리 기부 : 연기자 오미연
세 살 현아는 이영양성수포성 표피박리증을 앓고 있다. 우리나라엔 환자통계자료가 없을 정도로 드문 질환이다.\r
\r
현아는 살짝 닿기만 해도 물집이 잡혀서 온몸을 붕대로 감고 생활하고 있다. 매일 약을 바르고 붕대를 감을 때마다 우는 현아. 3살현아가 견디기엔 너무 아픈 병이다. 물집 잡힌 곳이 너무 간지럽지만 손톱이 다 빠져서 긁지 조차 못한다.\r
\r
하지만 이 병은 유전적으로 피부를 생성해주는 단백질에 이상이 생겨 사소한 외상에도 피부에 수포가 형성 되는 질환이다 긁으면 물집이 더 생기니까 오히려 손톱이 빠진 것이 다행이라는 엄마. 최근엔 물집이 식도까지 번져 잘 먹지 못해 성장이 더뎌 또래보다 작다. 현아는 손가락 뿐 아니라 발가락도 협착돼서 잘 걷지 못한다.\r
\r
현아는 발가락 수술이 시급한 상황이다. 하지만 보일러 A/S 기사를 하고 있는 아빠와 중소기업 사무직인 엄마의 한 달 수입은 일정하지가 않다. 한 달에 현아에게 들어가는 의료비 40만원도 벅찬 형편에 발가락 수술까지 앞두고 있는 현아 부모님은 그저 막막하다. 엄마는 가난이 현아의 병을 더 키우는 것 같아 미안한 마음뿐이다.
촬영/연출 : 김형렬
\r
#도움의손길 #메디컬다큐 #수포성표피박리증
수 포성 표피 박리증 주제에 대한 자세한 내용은 여기를 참조하세요.
희귀질환 ‘수포성 표피 박리증’이란 ? 피부과 이지범 교수 등 KBS …
이 씨가 앓고 있는 후천성 수포성 표피 박리증은 원인을 알 수 없는 희귀성으로 바이러스, 약물, 스트레스 등으로 면역체계가 불균형 되어 발생되는 질환-. 특히 순환 자가 …
Source: www.cnubh.com
Date Published: 10/12/2021
View: 6138
수포성표피박리증 – HLB테라퓨틱스
수포성표피박리증이란? 표피와 표피-진피 경계부 등을 구성하는 단백질의 유전자변이에 의해, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되며 피부와 점막에 통증이 생기는 …
Source: hlbtherapeutics.com
Date Published: 2/30/2021
View: 9026
[극복해요! 희귀질환] 전신에 물집 잡히는 ‘수포성표피박리증 …
수포성표피박리증은 유전적결함으로 표피와 진피 사이의 단백질이 결핍돼 수포가 발생하는 희귀질환이다. 심할 …
Source: m.khan.co.kr
Date Published: 10/13/2021
View: 8850
이영양형 수포성 표피 박리증 새로운 치료법 제시 … – 의학신문
의학신문·일간보사=이상만 기자] 국내 연구팀이 희귀난치성 유전피부질환의 새로운 치료 패러다임을 열었다.연세대 강남세브란스병원 피부과 이상은 …
Source: www.bosa.co.kr
Date Published: 1/2/2021
View: 7791
수포성 표피박리증(EpidermolysisBullosa)과 동반된 위유문부 …
수포성 표피박리증(epermolysisbullosa)은 사소. 한 외상에도 쉽사리 수포가 형성되는 일단의 이질성인. (heterogenous)유전되는 만성적 비염증성 기계적수.
Source: www.e-cep.org
Date Published: 5/13/2021
View: 494
수포성 표피박리증에 대한 효과적 대응 – 네이버 블로그
수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 …
Source: m.blog.naver.com
Date Published: 7/28/2021
View: 8867
단순성 표피 수포증 | 선천기형변형
관련 질환명, 수포성 극세포 분리(Acantholysis Bullosa) 수포성 극세포증(Acanthosis Bullosa) 수포성 표피박리증(EB(Epermolysis Bullosa))
Source: raredisease.snuh.org
Date Published: 10/20/2021
View: 2859
수포성 표피박리증
수포성 표피박리증은 피부에서 표피-진피 경계부를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 생기는 매우 드문 유전성 질환 …
Source: school.jbedu.kr
Date Published: 5/8/2021
View: 3277
주제와 관련된 이미지 수 포성 표피 박리증
주제와 관련된 더 많은 사진을 참조하십시오 메디컬 다큐 생명 : 이영양성 수포성 표피박리증 \”현아\” 이야기 (2011년作). 댓글에서 더 많은 관련 이미지를 보거나 필요한 경우 더 많은 관련 기사를 볼 수 있습니다.
주제에 대한 기사 평가 수 포성 표피 박리증
- Author: 김형렬PD의 다큐(Q) Since 1999
- Views: 조회수 280,428회
- Likes: 222770 Like
- Date Published: 2019. 11. 20.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=MCk7VKmTpFw
[극복해요! 희귀질환] 전신에 물집 잡히는 ‘수포성표피박리증’…극심한 통증으로 일상 어려워
유형별로 단순형, 연접부, 이영양형으로 구분
단순형 수포성표피박리증, 산정특례 대상 제외
신약 올리오젤 및 줄기세포치료로 한줄기 희망
희귀질환자가 갈수록 증가하고 있습니다. 하지만 아직 사회적인 관심이 부족하다 보니 희귀질환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있습니다. 정부는 희귀질환자들의 고통분담을 위해 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했지만 아직도 실질적인 지원이 많이 부족한 상황입니다. 이에 본지는 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있도록 ‘극복해요! 희귀질환’이라는 기획기사를 마련했습니다.
수포성표피박리증은 유전적결함으로 표피와 진피 사이의 단백질이 결핍돼 수포가 발생하는 희귀질환이다. 심할 경우 일상생활이 불가능할 정도의 전신수포, 통증 등이 동반된다(사진=클립아트코리아).
#알 수 없는 두려움과 설렘… 산모라면 갖고 있는 감정입니다. 특히 산통이 오면 이 감정은 배가 됩니다. 부디 건강하게 나오길 빌며 아이를 출산했습니다. 하지만 우리 아이는 ‘수포성표피박리증’으로 태어난 다음 날 피부이식수술을 진행했습니다. 주체할 수 없는 눈물이 쏟아져 나왔습니다. 작은 손등에 수많은 주사가 꽂혀있는 것을 보자니 저 바늘의 무게를 대신 감당하고 싶은 맘이 굴뚝 같았습니다. 힘든 치료와 수술이 연속됐지만 아이는 잘 버텨내줬습니다. 하지만 아이가 커갈수록 두려움도 점차 커지고 있습니다. 제 아이의 웃음처럼 저 아이의 앞에도 따뜻함이 묻어져 있으면 좋겠습니다.
나비의 날갯짓은 그 자체로도 매우 우아하다. 그 날갯짓은 때론 사람들에게 희망을 불러일으킨다. 하지만 나비의 날개는 연약하기 짝이 없다. 이번에 소개할 희귀질환 ‘수포성표피박리증(EB)’ 역시 나비의 날개처럼 쉽게 부스러진다고 알려져 ‘나비천사’ ‘나비아이들’이라 불리고 있다.
피부는 바깥쪽부터 ▲각질 ▲표피 ▲진피로 구분된다. 문제는 수포성표피박리증은 유전적결함으로 표피와 진피가 떨어지지 않게 고정하는 단백질이 결핍돼 출생과 동시에 끊임없이 상처와 수포가 발생한다는 것이다. 표피는 우리 몸 면역시스템의 첫 관문인 만큼 수포성표피박리증환자는 감염에 취약하고 수포로 인해 극심한 통증이 전신에 발현된다. 또 심한 경우 눈, 혀, 식도 등에 병변이 침범해 근육위축과 손발가락 변형이 발생하기도 한다.
수포성표피박리증은 유형에 따라 크게 ▲단순형(EB simplex) ▲연접부(JEB) ▲이영양형(DEB) 등 3가지로 나뉘며 분류 내에서도 다양한 아형이 존재한다(사진=질병관리청 희귀질환헬프라인).
■양상에 따라 3가지 유형으로 나뉘어
수포성표피박리증은 미국에서 소아 2만명당 1명 정도의 비율로 나타나고 있는 희귀질환의 일종으로 국내에는 약 250여명의 환자가 있는 것으로 추정된다. 수포성표피박리증은 유형에 따라 크게 ▲단순형(EB simplex) ▲연접부(JEB) ▲이영양형(DEB) 등 3가지로 나뉘며 분류 내에서도 다양한 아형이 존재한다.
따라서 수포성표피박리증은 치료에 앞서 어떤 유형인지 구분하는 것이 매우 중요하다. 우선 수포성표피박리증이 의심되면 피부소견 진찰과 가족력에 대한 분석이 일차적으로 진행된다. 이후 수포가 발생하는 부위의 조직검사를 통해 케라틴섬유, 반교소체, 제7형콜라겐 등을 관찰, 유형을 구분한다. 보다 정확한 진단을 위해서는 유전자검사, 직접면역형광검사 등을 통해 유전자돌연변이를 찾아내기도 한다.
우선 ‘단순형 수포성표피박리증’은 상염색체우성질환이다. 피부의 바깥층인 표피의 기저세포에 있는 케라틴섬유의 이상으로 인해 기저세포층이 분리, 수포가 발생한다. 단순형으로는 전신형(Koebne), 국소형(Weber-Cockayne), 포진형(Dowlling-Meara), 근육이영양증동반형 등이 있다. 이때 국소형은 단순형 수포성표피박리증 중 가장 흔한 형태로 수포들이 대부분 손바닥과 발바닥에 국한돼 있다. 단순형 수포성표피박리증은 대체로 신체발육은 정상이며 손발톱, 치아, 점막에는 침범하지 않지만 환자의 1/3에서는 구강수포와 상처 등이 생겨 일상생활에 지장이 있다.
연접부 수포성표피박리증은 상염색체열성질환이다. 표피와 진피 경계부 기저판 아래에서 층 분리가 일어나 수포가 생긴다. 이때 출생 시부터 피부에 광범위한 수포들이 생겨 쉽게 벗겨지고 극심한 통증이 동반된다. 상처는 나을 수 있지만 흉터가 남고 병변이 손발톱에도 생길 수 있다. 만일 유아의 상부호흡기도에 수포가 생기면 호흡기도폐쇄 등 생명이 위험해진다.
반면 이영양형 수포성표피박리증의 경우 상염색체우성·열성 두 가지 유형으로 구분된다. 기본적으로 넓은 부위의 피부에 수포들이 생겨 쉽게 벗겨지지만 상대적으로 열성형 증상이 더 심각한 것으로 알려져 있다. 열성형의 경우 혀, 눈, 식도, 치아, 손, 발, 손톱부위에 이상이 생겨 치아기형, 손발톱빠짐, 손발기형 등 심각한 후유증과 편평세포암으로 악화할 수도 있다.
강남세브란스병원 피부과 이상은 교수는 “수포성표피박리증에는 다양한 종류가 있고 여러 연구를 통해 원인유전자가 규명되고 있지만 치료제가 개발되지 않은 안타까운 상황”이라며 “모든 종류의 수포성표피박리증은 환자에게 극심한 고통과 스트레스를 동반하기 때문에 증상완화뿐 아니라 스트레스 관리까지 전반적인 치료가 이뤄진다”라고 설명했다. 이어 “이 중 연접부 유형은 가장 희귀한 아형으로 수개월 내 사망하는 치사형이 여기 포함돼 있다”며 “이영양형의 경우에도 열성 이영양형은 치사율이 높은 중증질환”이라고 강조했다.
■근본적인 치료법 없어, 하루빨리 신약 개발돼야
안타깝게도 수포성표피박리증의 근본적인 치료방법은 존재치 않다. 따라서 증상에 따라 약물치료, 감염관리 확산 방지 등 대증치료가 주를 이룬다. 특히 전신적으로 수포가 발생할 경우 환자에게 큰 스트레스가 되기 때문에 정신건강의학과 치료도 병행된다.
이때 수포는 감염위험이 있기 때문에 환부드레싱을 포함한 대증요법이 지속적으로 이뤄진다. 다행히 최근 세포치료, 유전자치료, 약물치료 등 새로운 치료법에 관한 연구가 활발히 이뤄지면서 환자들에게 한 줄기 빛이 되고 있다.
한 예로 올해 6월 아일랜드의 암릿 파마(Amryt Pharma)의 수포성표피박리증치료제 ‘올레오젤-S10(Oleogel-S10)’이 FDA 허가신청서를 접수했다. 올레오젤-S10의 허가신청서는 연접부 및 이영양성수포성표피박리증 치료제로 이뤄졌으며 허가신청서는 글로벌 본임상3상 ‘EASE 시험’에서 확보된 결과를 근거로 제출됐다. EASE 시험은 지금까지 수포성표피박리증환자들을 대상으로 이뤄진 최대 규모의 글로벌 임상3상 시험이자 수포성표피박리증에 긍정적인 결과를 입증한 최초의 임상3상인 만큼 그 기대가 크다.
이밖에도 국내에서는 연세대 강남세브란스병원 피부과 이상은 교수, 용인세브란스병원 피부과 김수찬 교수팀이 이영양형 수포성표피박리증에서 ‘제대혈 유래 중간엽 줄기세포치료 가능성’을 밝힌 임상 1/2a를 발표한 바 있다.
제대혈은 중간엽줄기세포가 풍부해 윤리적 문제없이 채취할 수 있다. 또 제대혈 유래 중간엽 줄기세포는 증식력과 상처 재생능력이 우수하다. 연구팀은 중등증 이상의 이영양형 수포성표피박리증 성인환자 4명과 2명의 소아환자를 대상으로 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 정맥 내 주입치료(1-3×106 cells/kg)를 실시했다. 치료 후에는 8~24개월에 걸쳐 추적관찰을 진행했다.
연구결과 치료 56일 후 중증도 점수, 질환의 신체 표면적 침범 정도, 수포의 개수, 가려움증 및 통증 지표가 각각 15.7%, 33%, 28%, 40% 개선됐다. 특히 피부염증반응을 뜻하는 홍반의 정도가 확연히 감소함을 확인했다.
이상은 교수는 “이번 연구는 이영양형 수포성표피박리증환자의 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 전신 주입 치료를 시행한 세계 첫 임상 연구”라며 “현재까지 특별한 치료법이 없는 이영양형 수포성표피박리증환자의 치료에 제대혈 유래 중간엽 줄기세포치료가 새로운 대안이 될 수 있을 것”이라고 말했다.
현재 수포성표피박리증은 이영양형과 경계형만이 산정특례대상으로 적용되고 단순형 수포성표피박리증은 제외돼있다.
■단순형 수포성표피박리증, 산정특례 제외돼
국내에 등록된 희귀질환은 1000개 이상이다. 하지만 진단이 어려운 희귀질환자의 수는 약 80만명이다. 문제는 희귀질환 대부분은 보험대상자가 아니라 의료부담이 크다는 것. 이에 정부에서는 산정특례를 제정, 희귀질환자들에 대한 의료비지원을 이어가고 있지만 아직까지 사각지대에 놓인 사람들이 많다. 또 산정특례 역시 5년 동안 한시적으로 인정해주는 지원 제도이기 때문에 평생을 갖고 가야 하는 환자 입장에서는 억장이 무너진다.
수포성표피박리증 역시 마찬가지다. 현재 수포성표피박리증은 이영양형과 경계형만이 산정특례대상으로 적용되고 단순형 수포성표피박리증은 제외돼 있다. 이에 올해 7월 14일에는 ‘희귀난치질환의 수포성표피박리증의 분류에 따른 산정특례 제한 개정을 요구합니다(https://www1.president.go.kr/petitions/599829?navigation=best)’라는 국민청원이 올라오기도 했다.
올해 5월에 태어난 청원인의 아이는 단순형 수포성표피박리증을 앓고 있다. 하지만 매일 전신에 3도 화상수준의 상처를 입고 기저귀도 차지 못한 채 화상용드레싱을 온몸에 감고 있다. 일반드레싱제를 사용하고 싶어도 질환 특성상 피부에 손상이 가기 때문에 자극이 없는 화상환자용드레싱제를 사용해야 하는 것. 여기에 항생제 등 기타연고, 부대비용을 포함하면 한 달에 100만원에 육박하는 비용이 들어간다고 밝혔다.
청원인은 “아이의 피부가 너무나 연약해 엄마인 저도 함부로 만질 수 없다”며 “단순형 수포성표피박리증이 모두 경증으로 포괄돼 산정특례에 제외, 어떠한 의료혜택도 받지 못하는 상황이 먹먹하다”라고 토로했다.
이영양형 수포성 표피 박리증 새로운 치료법 제시
[의학신문·일간보사=이상만 기자] 국내 연구팀이 희귀난치성 유전피부질환의 새로운 치료 패러다임을 열었다.연세대 강남세브란스병원 피부과 이상은 교수, 용인세브란스병원 피부과 김수찬 교수팀은 이영양형 수포성 표피박리증(Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa, RDEB)에서 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 치료 가능성을 밝힌 임상 1/2a 상 연구 결과를 최근 발표했다.
<왼쪽부터, 이상은 교수, 김수찬 교수>
RDEB는 표피와 진피를 연결하는 고정원섬유의 주요 구성성분인 제7형 콜라겐의 유전적 결함으로 태어날 때부터 전신 피부와 점막의 수포와 상처, 심한 통증과 가려움, 합지증 등이 나타난다. 식도 협착으로 인한 영양결핍, 편평세포암의 조기 발생, 여러 장기의 기능 부전이 동반될 수 있는 중증의 난치성 유전피부질환이다.
아직까지 대증적 치료 외에 효과적인 치료 방법이 없지만, 최근 세포치료, 유전자 치료, 약물 치료 등 새로운 치료법에 관한 연구가 이루어지고 있다. 중간엽 줄기세포는 다양한 분화능력, 측분비 및 면역조절능력을 통해 조직 재생을 촉진한다.
제대혈은 중간엽 줄기세포가 풍부하며, 윤리적 문제없이 채취가 가능하다. 뿐만 아니라 제대혈 유래 중간엽 줄기세포는 증식력과 상처 재생능력이 우수하다.
연구팀은 중등증 이상의 RDEB 성인 환자 4명과 2명의 소아 환자를 대상으로 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 정맥 내 주입 치료(1-3×106 cells/kg)를 실시했다. 치료 후에는 8~24개월에 걸쳐 추적 관찰했다.
그 결과, 치료 56일 후 중증도 점수, 질환의 신체 표면적 침범 정도, 수포의 개수, 가려움증 및 통증 지표가 각각 15.7%, 33%, 52.2%, 28%, 40% 개선됐다. 특히 피부 염증 반응을 의미하는 홍반의 정도가 확연히 감소함을 확인했다.
또 연구팀은 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 주입 치료가 환자의 피부에서 조직 재형성을 유도하는 M2 타입 대식세포를 증가시키는 것이 상처 치유의 기전 중 하나임을 규명했다. 또한 치료 후 가려움증과 관련된 비만세포의 피부 침윤이 감소되고, 환자의 혈장에서 가려움증 및 통증을 매개하는 주요 신경전달물질인 ‘substance P’가 감소함을 증명해 제대혈 유래 중간엽 줄기세포의 치료 기전을 제시했다.
이상은 교수는 “이번 연구는 희귀난치성 유전 질환인 RDEB 환자의 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 전신 주입 치료를 시행한 세계 첫 임상 연구”라며 “현재까지 특별한 치료법이 없는 RDEB 환자의 치료에 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 치료가 새로운 대안이 될 수 있을 것”이라고 말했다.
한편, 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘The Journal of Clinical Investigation insight (JCI insight)’에 「Intravenous allogeneic umbilical cord blood–derived mesenchymal stem cell therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa patients : 열성 이영양형 수포성 표피박리증 환자를 대상으로 한 동종 제대혈 유래 중간엽 줄기세포 정맥 내 주입 치료」 이라는 제목으로 게재됐다.
수포성 표피박리증에 대한 효과적 대응
수포성 표피박리증에 대한
효과적 대응 – 심부 온열체온
1. 수포성 표피박리증/표피수포증 (Epidermolysis Bullosa)은?
사소한 외상에도 피부와 점막에서 쉽사리 수포(水疱)가 형성되는 유전성 질환이며, 피부를 구성하는 여러 가지 단백질을 생산하는 유전자에서 이상이 생겨서, 정상적인 피부 단백질을 만들지 못하므로 수포가 생기게 되는 질환입니다.
대부분 출생이나 영아기 때부터 증상이 시작되기 때문에 건강상태를 최대한 양호하게 유지시키기 위해 부모가 이 질환에 관하여 잘 이해하고 주의하는 것이 중요합니다.
수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되며 피부와 점막에서 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다.
심한 경우에는 눈과 혀, 식도를 침범하기도 하며, 근육위축과 손발가락의 변형이 초래되기도 합니다.
한글 유사어로는
수포성 극세포 분리, 수포성 극세포증, 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 유전성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 지연성 유전성 표피박리증, 증식성 수포성 표피박리증, 각질용해증, 국한성 수포성 표피박리증, 비흉터성 수포성 표피박리증, 다발형성이상성 수포성 표피박리증, 흉터성 수포증, 단순 표피 수포증, 웨버-코케인 병 등이 있습니다.
그리고 영문 유의어로는
Dowling-Meara Syndrome, Goldscheider’s Disease, Hallopeau-Siemens Disease, Heinrichsbauer Syndrome, Herlitz Syndrome, Kobner’s Disease 등이 있습니다.
이 질환은 크게 다음과 같이 세 가지로 구분됩니다.
① 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex ; EB simplex) – 60%
② 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa ; JEB) – 10%
③ 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa ; DEB) – 30%
2. 수포성 표피박리증의 원인
대부분 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전형으로서 전해지는 유전성 질환이며, 드물게 후천성 면역 질환에 의해 발병하기도 합니다.
①단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex)은 상염색체 우성형 유전이며,
②연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB)은 상염색체 열성형 유전이고,
③이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB)은 우성형과 열성형의 두 가지 형태가 있습니다.
3. 수포성 표피박리증의 증상
(1) 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex: EB simplex) ; 피부의 바깥층인 표피의 기저세포 내부에 들어있는 케라틴 섬유의 이상으로 인하여 기저세포층이 분리되어 수포들이 생기며, 수포가 터지면 매우 아프고 때로는 가렵기도 합니다.
Weber-Cockayne형(웨버-코케인형)은 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex; EB simplex) 중 가장 흔한 형태인데, 대체로 수포들이 손바닥과 발바닥에 국한되어 있고 열이 날 수 있습니다.
Dowling-Meara형(도울링-미에라형)은 군집을 이룬 수포들이 전신에 퍼져 나타나는 임상형입니다.
단순성 수포성 표피박리증은 대체로 전신적 신체발육은 정상이며 손발톱과 치아, 점막은 침범되지 않는 게 일반적이나 심해지면 빈혈과 성장지연을 일으킬 수 있으며, 환자 중 1/3에서는 구강에 수포와 상처가 생겨서 먹는 것과 삼키는 것이 어렵습니다.
더운 날씨에 증상이 호전되는 경향을 보입니다.
(2)연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa: JEB)
표피와 진피 경계부 기저판 아래에서 층 분리가 일어나 수포들이 생깁니다.
출생 시부터 피부에 광범위한 수포들이 생기고 쉽게 벗겨지며, 매우 아픕니다. 상처는 나을 수 있지만 반흔(흉터)이 생기고, 이러한 병변이 손발톱에도 생길 수 있습니다. 유아에서 상부 호흡기도에 수포가 생기면 호흡기도 폐쇄의 치명적 위험이 있습니다.
(3)이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa: DEB)
표피의 가장 아래층인 기저층에서 수포들이 생깁니다. 넓은 부위의 피부에 수포들이 생기고 쉽게 벗겨지며, 매우 아픕니다. 그리고 유전형태에 따라서 상염색체 우성과 유전형과 상염색체 열성 유전형으로 구분되는데, 열성 유전형인 경우에는 더 심한 증상과 후유증을 초래합니다.
우성형 질환은 손, 발, 팔다리 관절부에 수포가 생기지만 피부 이외의 부위에서는 심각한 증상이 없으나, 열성형 질환은 혀와 눈, 식도, 치아, 손, 발, 손발톱 부위에도 이상이 생깁니다.
열성형 질환의 경우에는 치아 기형과 손발톱 빠짐, 손 또는 발의 기형 등 심각한 후유증을 남길 수 있고, 기존에 있던 만성 미란성 병변부위에 편평상피세포암(Squamous cell carcinoma)이 생기기도 합니다.
4. 수포성 표피박리증의 치료와 관리
현재까지는 질환의 완치 방법이 없어서, 증상이나 합병증의 완화를 위한 대증요법이 주된 치료 방법입니다. 그 중에서 이미 생긴 수포가 감염되는 것을 막는 것이 가장 중요합니다. 그 외에도 빈혈 발생 시의 치료와 치아 관리가 필요합니다.
증상이 심한 경우에는 정신적인 지지요법도 필요합니다. 합병증의 양상에 따라서 수술요법이 필요한 경우도 있으며, 환자와 가족을 대상으로 하는 유전상담도 필요합니다.
(1)감염예방
평소 충분한 영양섭취와 청결한 환경유지, 손씻기 등의 노력이 중요합니다.
감염의 증상으로는 발적과 열감, 농(Pus)형성, 상처 표면의 과도한 각질화, 치료되지 않는 상처와 발열이 나타날 수 있으며, 이때에는 항생제 연고와 구강 항생제를 사용합니다.
(2)수포예방
약간의 압력이나 마찰에 의해서도 수포가 잘 생기기 때문에, 부모가 어린아이를 가급적 만지지 않으려고 하게 됩니다. 하지만 아이들은 부모의 손길을 필요로 하므로, 아이들을 들어 올릴 때 부드러운 천을 사용하여 엉덩이 부분과 목 뒤를 받쳐서 올리는 것이 좋습니다. 겨드랑이에 손을 넣어 아이를 들어 올리는 것은 피해야 합니다.
피부의 손상을 보호하기 위해 다음과 같은 방법을 사용할 수 있습니다.
· 방안의 온도를 너무 높지 않게 합니다.
· 피부의 마찰을 줄이고 피부 습도를 유지하기 위해 윤활제를 바릅니다.
· 아이에게 사용하는 모든 천은 부드러운 것으로 사용합니다.
· 손싸개를 해주어 피부를 긁었을 때 생기는 상처를 예방시킵니다.
수포가 생겼을 경우에는 통증을 경감시키고, 불편감을 최소화하면서, 과도한 체액 손실을 예방하고 감염을 예방하는 것이 중요합니다.
드레싱을 하는 동안에 통증을 경감시키기 위해 진통제를 사용하기도 합니다. 드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하며, 소독된 가위나 바늘을 사용하여 물집을 터트린 후 처방된 항생제 연고를 바릅니다.
(3)영양공급
입과 식도에 수포가 생기면 음식을 씹거나 삼키기가 어려워집니다. 만일 우유를 먹는 어린아이라면 우유가 나오는 구멍이 크고 부드러운 젖꼭지를 사용해야 합니다. 또한 어린이가 음식을 먹을 수 있다면 음식을 잘게 부수어 삼키기 편하게 해주는 것이 좋습니다. 음식은 절대로 뜨겁게 해서 주지 않도록 해야 합니다.
(4)수술요법
식도가 좁아져서 음식을 입에서 위로 전달하지 못하는 경우에는 수술로 튜브를 위에 삽입하여 영양공급을 하게 됩니다. 손가락과 발가락 사이에 지속적인 자극과 물집이 생기면 상처가 서로 달라붙으면서 손가락 또는 발가락들이 서로 붙어 버리는 경우가 있는데 이런 경우에는 수술로써 분리해줍니다.
(5)유전상담
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다.
유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.
※ 여기까지 인용한 자료의 출처
[네이버 지식백과] 표피 수포증/수포성 표피 박리증 [Epidermolysis Bullosa] (희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)⁂ 염증(炎症)은 신체의 질병과 통증 등 증상의 근본원인
모든 신체적 질병과 증상은
염증으로 시작되며
염증으로 확산되고
염증으로 파국을 맞이합니다.
일상생활 중에 몸에 생긴 어떤 피로 현상이라도 염증과 관련이 있고, 목이 쉬어 잠기는 것도, 찬바람에 눈물이 흘러내리는 것도 염증과 관련이 있기 마련입니다.
(1) 염증의 정의
염증이란? 생명체의 최소 기초단위인 <세포의 파괴 또는 변성>을 뜻합니다. 염증으로 세포가 손상되면 생명기능이 작동되지 못하므로 생명체는 질병을 앓게 되고, 염증이 확산되면서 질병이 심각해지고 종말에까지 이르게 됩니다.
(2)염증의 원인은?
① 칼에 베이거나, 찔리거나, 마찰되거나, 매를 맞아 생기는 <물리적 타격> 때문에
② 불에 타거나, 화학약품에 대이거나, 화학약물이나 젖산물질에 세포막이 녹아버리는 것과 같은 <화학적 충격> 때문에
③ 바이러스, 박테리아, 리케치아, 클라미디아, 진균, 원충, 기생충, 암 세포 등 <병원체의 감염> 때문에
④ 면역세포의 인지(認知)기능에 혼란이 생겨서, 면역세포가 자기의 정상세포를 공격하는 현상 즉 <자가면역> 때문에
⑤ 세포의 구성 및 에너지의 원천인 <영양물질의 결핍> 등 염증이 발생하는 원인을 5가지로 분류해봅니다.
(3) 염증에 따르는 증상
염증이 생기면 신체에는 통증과 소양증, 고열과 오한, 발적, 종창, 부종과 같은 수천 가지 증상들이 발현합니다.
①염증과 ②질병과 ③증상 및 ④진행 상황은 서로가 밀접한 상관성이 있습니다. 염증을 제대로 잡으면 질병과 증상도 제대로 잡히는 것이고, 염증을 잡지 못하면 질병과 증상도 어쩌지 못한다는 것을 명심해야 합니다.
(4) 염증의 효과적인 관리
대사부산물 – 젖산물질 – 피로물질은 몸 안에서 수시로 발생하고, 염증을 유발하는 것입니다. 이것은 수면 중의 발한(發汗, sweating) 메커니즘을 통하여 신체 밖으로 배출이 됩니다만, 만일 불충분한 수면시간과 부족한 발한 작용으로 말미암아 몸 안에 쌓인 피로물질이 너무 많아진다면?…
몸 안에 쌓인 피로물질은 세포막을 파괴하고 괴롭히므로, 만성피로를 낳고 수막세포 등에 심각한 염증을 만들기도 합니다. – 항염치료의 잔류약물이나 대사부산물, 이것들도 심한 피로와 염증을 유발하는 염증물질의 일종입니다.
피로와 염증을 유발하는 몸 안의 모든 노폐물들 – 중금속, 염분, 대사부산물, 요산, 환경호르몬, 잔존 화학약물, 잔류 농약물질, 침착 미세먼지, 화장독, 알코올, 니코틴, 유해독소- 같은 것들은 간과 신장, 폐, 피부 그리고 모공을 통하여 몸 밖으로 빠져나가야 하는데, 특히 심부체온이 차가우면 잘 빠져나가지 않습니다.
염증을 야기하는 병원체(病原體)의 특성은 차가운 체온에서 번성하고 따뜻한 체온에서는 무력해진다는 점입니다. 그리고 이 병원체들을 제거해야 하는 면역세포 등 정상세포의 특성은 따뜻한 체온37℃이 있으면 강력한 활력을 발휘하나 차가운 체온 상태에서는 절대적으로 무기력해진다는 점을 명심해야 합니다.
다시 정리하면 – 차가운 체온( 특히 심부 저체온)에서는, 면역세포는 무기력해지나 병원체는 막강한 활력을 가지고서 염증을 심하게 확장하므로 질병과 증상이 전혀 잡히지 않는다는 것입니다.
그러나 따뜻한 37℃ 심부체온을 회복하면, 병원체는 무력해지고 면역세포는 막강해지므로 인체가 스스로 염증을 고치고 질병과 증상을 잡을 수 있습니다.
⁂ [항염 심부온열요법]의 실행은?
Ⓐ신체운동과 온수음용 및
Ⓑ인체공명파 온열의료기의 사용이 최선의 방법입니다.
(1) 염증환자의 심부체온을 약 37℃로 유지하면?
면역력 등 모든 생명기능의 최적화를 달성할 수 있으며, 암 세포와 바이러스, 세균 등 병원체(病原體)의 활동력을 최대한 억제하거나 사멸시킬 수 있습니다
1) 환자는 질병을 극복할 수 있는 강력한 치유역가(治癒役價)를 갖게 됩니다.
2) 따뜻한 심부체온에서는 <화학약물의 약리작용>이 순조롭고 강력해집니다.
– 즉, 약리작용의 효과를 높이고 <부작용과 약물투여량을 감소>할 수 있습니다.
3) 통증과 고열-오한, 종창-부종 등 고통스런 증상들을 낳는 염증(炎症)이 예방되고 치료되므로 환자의 삶의 질(QOL ; Quality of Life)이 개선/향상됩니다.
(2) 수포증 환자에게 꼭 필요한, [진정한 항염 심부온열요법]이란?
온열요법에도 여러 가지 개념과 방법이 있습니다만…
아래의 요건들을 모두 충족해야만
[온전한 그리고 진정한 항염온열요법]이라고 말할 수 있습니다.
1) 심부 온열체온화 ; 심부(= 뱃속, 전립선 부위)의 온열체온화의 실현이 꼭 필요합니다. 피부 표면체온(만) 뜨겁게 만드는 것은 오히려 심부의 체온을 더 낮아지게 함으로써 장기간이 경과되면서 염증세균의 활력을 돕게 되는 역효과를 낳을 수도 있습니다. ♨ 신체 운동과 인체공명파동 에너지는 인체의 심부에서 심부발열 작용을 합니다.♨
2) 자기발열 체온화 ; 신체 외부에서 몸속에로 주입하는 40℃ 이상의 고열은 내부 장기에게 열상(熱傷)을 입히기 때문에, 신체표면에서는 고열 침투에 대항하여 강한 방어작용(= 대량발한, Sweating)이 생기고 심부체온은 냉각되어 버립니다. 그렇기 때문에 세균 그 지체와 정상세포에서 스스로 체열이 발생되게끔 만들어 주어야 합니다.
♨ 신체운동이나 인체공명파동 에너지는 면역세포가 스스로 체열을 생산하도록 발열(發熱)을 유도합니다. ♨
3) 항시 온열체온화 ; 평생 동안에 염증 세균의 활동을 억제하고 면역세포의 활동성을 강화하기 위하여 신체는 항상 따뜻하게 유지되어야만 합니다.
♨ 신체운동이나 인체공명파동 에너지에 의하여 활발해진 공명진동 반응은 <관성력에 따라서> 심부체온을 항시적으로 따뜻하게 만들어 줍니다. ♨
그 외에도 여러 가지 항염요법이 많습니다만…
모든 항염요법의 최대공약수이며 최소한의 조건은 바로 [심부 온열체온]입니다.
심부 온열체온을 먼저 달성하고 유지하는 것을 빠뜨린, 즉 [냉한(冷寒) 체온 상태 그대로 시행하는 항염요법]은 사상누각에 지나지 않음을 명심해야 합니다.
☀ 더 좋은 블로그 방문, 여기 클릭!!
키워드에 대한 정보 수 포성 표피 박리증
다음은 Bing에서 수 포성 표피 박리증 주제에 대한 검색 결과입니다. 필요한 경우 더 읽을 수 있습니다.
이 기사는 인터넷의 다양한 출처에서 편집되었습니다. 이 기사가 유용했기를 바랍니다. 이 기사가 유용하다고 생각되면 공유하십시오. 매우 감사합니다!
사람들이 주제에 대해 자주 검색하는 키워드 메디컬 다큐 생명 : 이영양성 수포성 표피박리증 \”현아\” 이야기 (2011년作)
- 수포성표피박리증
- 메디컬다큐
- 현아
- 수포성 표피박리증
- 현아맘
- 메디컬다큐 생명
- 이영양성 수포성 표피박리증
- 이영양성
- 이영양성 수포성
- 표피박리증
- 메디컬
- 메디컬 다큐
- 메디컬 다큐 7요일
- 7요일
- 메디컬다큐7요일
- 김형렬
- 김형렬pd
- 김형렬PD
- 메디컬다큐생명
- 다큐 생명
- 생명 메디컬
- 생명 메디컬 다큐
- 오미연
- 목소리
- 목소리 기부
- 오미연 연기자
- 연기자 오미연
- 허물
- 물집
- 물집 붕대
메디컬 #다큐 #생명 #: #이영양성 #수포성 #표피박리증 #\”현아\” #이야기 #(2011년作)
YouTube에서 수 포성 표피 박리증 주제의 다른 동영상 보기
주제에 대한 기사를 시청해 주셔서 감사합니다 메디컬 다큐 생명 : 이영양성 수포성 표피박리증 \”현아\” 이야기 (2011년作) | 수 포성 표피 박리증, 이 기사가 유용하다고 생각되면 공유하십시오, 매우 감사합니다.
