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NGS – DNA 데이터 분석 한장 요약
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5. NGS 분석 알고리즘 : 네이버 블로그
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NGS데이터분석 – 숭실대학교 | KOCW 공개 강의
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人Co BLOG :: NGS는 무엇이고, 어떻게 분석해야 할까요?
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NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해(2) – 바이오타임즈
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NGS Data Analysis for Illumina Platform—Overview and Workflow | Thermo Fisher Scientific – VN
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1 Key considerations
2 Primary analysis
3 Secondary Analysis
4 Tertiary analysis
References
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NGS Data Analysis for Illumina Platform—Overview and Workflow | Thermo Fisher Scientific – VN
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1 Key considerations
2 Primary analysis
3 Secondary Analysis
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NGS 분석의 기초 개념 :: Deep Play
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- Summary of article content: Articles about NGS 분석의 기초 개념 :: Deep Play Introduction to Next Generation Sequencing data analysis 아래 글을 … WES(Whole Exon Sequencing) 데이터의 예를 들어서 NGS 데이터 분석하는 … …
- Most searched keywords: Whether you are looking for NGS 분석의 기초 개념 :: Deep Play Introduction to Next Generation Sequencing data analysis 아래 글을 … WES(Whole Exon Sequencing) 데이터의 예를 들어서 NGS 데이터 분석하는 … Introduction to Next Generation Sequencing data analysis 아래 글을 참고하였습니다. http://genestack-user-tutorials.readthedocs.io/guide/intro-to-ngs.html NGS 기술은 차세대 시퀀싱 기술이라고 말하며..Deepplayhard & soft skills for data scientists
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DNA 데이터 분석 한장 요약
1. NGS를 이용한 DNA 분석
NGS(Next Generation Sequencing)를 이용한 DNA 분석은 크게 3단계를 거쳐 진행됩니다.
① 라이브러리 제작(Library Preparation)
DNA를 일정한 조각(Fragment)으로 분절화(Shearing)시키고 NGS 장비가 인식할 수 있는 특정 염기서열(인덱스)을 붙여주는 과정.
② 라이브러리 DNA 읽기
제작된 라이브러리 DNA들을 NGS 기기에 넣고, 각 가닥의 염기서열을 읽는 단계. (NGS 시퀀서에서 진행)
③ 분석
장비에서 생성된 데이터를 가공하여 알고리즘으로 분석하는 단계
2. DNA 데이터 분석
시퀀싱이 끝나면 DNA 데이터를 분석합니다. 분석은 크게 3단계를 거쳐 진행됩니다.
그림) NGS의 개념 및 단계
① DNA 데이터 추출
NGS 시퀀싱 결과 나온 Data를 바탕으로 FASTQ 파일을 제작합니다.
[생물정보학] – FASTQ : DNA 생(raw) 데이터 정리② 매핑(Mapping)
FASTQ 파일의 Read 정보들을 표준 유전체 정보를 기준으로 매핑(Mapping)합니다. 즉, 표준 유전체 서열과 맞는 부분에 Read를 갖다 붙이는 작업입니다. 정렬(Alignment)이라고도 합니다.
[생물정보학] – Bam/Sam 파일: 인간 유전체 정보를 담은 파일 포맷③ 변이 검출(Variant Calling)
Bam 파일은 표준 유전체 서열에 대해 많은 Read들이 정렬된 파일로, 그 크기가 매우 큽니다. 여기서 표준 유전체 서열과 다른 부분 정보를 바탕으로 돌연변이를 찾는 과정입니다.
[생물정보학] – VCF 파일 포맷: 변이 정보를 담은 포맷Reference)
그림) NGS의 개념 및 단계 : 이승태, 이경아, 심효섭 외 6명, NGS 기반 유전자 검사의 이해 (식품의약품 안전평가원), 6p
5. NGS 분석 알고리즘
나. NGS QC Toolkit (http://14.139.61.3:8080/ngsqctoolkit/)
NGS QC Toolkit 프로그램은 FastQC 프로그램과 마찬가지로 NGS 초기 데이터의 품질 정보를 보여 준다. 이 프로그램은 QC tools, formatter-converter tools, trimming tools, statistics tools 등을 제공하며, QC tools와 statistics tools에 포함된 프로그램은 FastQC와 유사하게 다양한 시퀀싱 품질 지표를 그래프로 보여준다. Trimming tools는 시퀀싱 리드 끝 부위의 품질이 떨어지는 것을 확인하게 되면 각 read의 끝 부분을 일괄적으로 제거를 하여 품질이 우수한 부위만을 분석에 활용하게 된다.
다. Trimmomatic (https://github.com/timflutre/trimmomatic)
FastQC를 통해 시퀀싱 리드의 끝 부위의 품질이 떨어지는 것을 확인하게 되면, 각 시퀀싱 리드의 끝 부분을 일괄적으로 제거(trimming)하여 품질이 우수한 부위만을 분석에 활용하게 된다. 이 때 사용할 수 있는 프로그램이 Trimmomatic이며, paired end 또는 single end 시퀀싱 결과인 FASTQ 파일을 입력으로 받는다.
[2] 매핑(Mapping) / 정렬(alignment)
(1) 매핑(Mapping)의 정의
시퀀싱 결과 생성된 FASTQ 파일은 매우 많은 짧은 리드(read)로 구성되어 있다. 이러한 시퀀싱 리드들은 분석 대상 DNA 조각의 염기서열 정보를 나타내지만 어떤 염색체 어느 위치에 있는 DNA 인지에 대한 정보는 담고 있지 않다. 따라서, 표준 유전체(reference genome)에서 위치를 찾아주는 작업이 필요하며 이를 매핑(mapping) 혹은 정렬(alignment)라고 부른다.
인간의 표준 유전체는 Genome Reference Consortium(GRC)에서 공개한 유전체 염기서열이 널리 쓰이고 있다. 인간 표준 유전체는 2009년 hg19(GRCh37) 버전이 공개된 후에 이의 약점을 보완하고 개선된 hg38(GRCh38) 버전이 2013년 공개되였다. 그러나 지난 10년간 많은 유전체 연구들이 hg19 버전을 기반으로 결과를 발표하였기 때문에 아직은 hg19 버전이 표준으로 더 널리 쓰이고 있는 상황이다.
NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사의 이해(2)
NGS 분석 알고리즘
지난편 NGS 기반 유전자 검사의 이해(1)-개요, 장비, 전처리 과정-에 이어, NGS 분석 알고리즘에 대해 살표보기로 한다.
출처: 게티이미지뱅크
NGS 데이터 퀄러티 컨트롤(quality control, QC)
NGS는 기술적 한계와 실험적 원인에 의한 다양한 오류(error)의 가능성이 있다. NGS 염기서열분석 결과에서는 추정 오류 확률을 수치로 나타내며 Phred 점수가 각 염기의 품질을 나타내는 지표로 활용되며 일반적으로 Q30 이상의 Phred 점수를 보이는 염기는 시퀀싱 품질이 우수하다고 판단하여 분석에 활용된다.
분석정확도의 quality를 설명하는 점수가 phered 점수라고 하는데, Q10은 약 90%의 정확도, Q20은 약 99%의 정확도, Q30은 약 99.9%의 정확도이다. 99.9%의 정확도 이상의 quality를 가진 파일로 분석을 하게되며 경우에 따라서는 Q60 (99.9999%)이상의 파일이 나오기도 한다.
각 시퀀싱 리드(read)의 염기서열과 Phred 점수를 같이 표시한 것을 FASTQ 파일이라 부른다.
FASTQ 파일의 예시 (출처:식품의약품안전평가원)
매핑(Mapping)
FASTQ 파일의 시퀀싱 리드(read)가 어떤 염색체에 어느 위치에 있는 DNA 인지에 대한 정보를 표준 유전체(reference genome)에서 위치를 찾아주는 작업을 매핑(mapping)이라 부르며 현재 BWA 라는 프로그램이 가장 널리 이용된다.
매핑이 완료되면 각 시퀀싱 리드 별로 표준유전체에서의 염색체 번호 및 위치가 기록되는데 이것을 BAM(binary alignment map) 파일이라 부른다.
BAM 파일의 예시 (출처:식품의약품안전평가원)
변이 검출(Variant calling)
BAM 파일의 각 시퀀싱 리드를 분석하여 특정 위치에서 표준 유전체 서열과 다른 변이(variation)가 있는지 찾아내는 작업을 변이 검출(variant calling)이라 부른다. 이것은 여러 개의 시퀀싱 리드를 종합하여 확률적으로 판단하여 에러를 배제하고 진양성(true positive) 변이를 추정하는 통계적 알고리즘들이 이용되며 미국 Broad 연구소에서 개발한 GATK 프로그램이 가장 널리 사용된다.
검출된 변이는 variant call format(VCF) 형식의 파일로 저장이 되며 이 파일에는 변이의 위치와 관찰된 변이의 종류 등이 기록된다.
VCF 파일의 구조 (출처:식품의약품안전평가원)
유전 변이는 크게 생식세포(germ-line) 및 체세포(somatic) 변이로 나뉠 수 있으며 생식세포 변이는 보통 아버지와 어머니에게서 각각 물려받은 2개의 유전자 중 하나(이형접합자, heterozygote) 혹은 2개 모두(동형접합자, homozygote)에서 변이가 관찰될 수 있기 때문에 전체 시퀀싱 리드 중 약 50% 혹은 100%로 변이가 관찰된다.
반면 체세포 변이는 후천적으로 발생하는 것으로 일부 조직 혹은 일부 세포에서만 변이가 관찰되기 때문에 변이의 비율이 1% 미만에서 99% 이상까지 다양한 비율로 관찰될 수 있다.
유전자 복제수(Copy number variation, CNV)
인간의 세포는 2개의 유전자를 가지고 있으므로 대부분의 유전자 복제수(gene copy)는 2개이지만 이러한 복제 수가 늘어나거나(중복, duplication) 줄어들(결손, deletion) 수 있으며 이것을 유전자 복제수 변화(copy number variation, CNV)라 부른다. NGS 데이터에서도 복제수 또는 구조적 변화를 검출하는 데에는 여러가지 원리의 알고리즘이 사용될 수 있다.
시퀀싱 리드의 깊이(depth of coverage)의 차이를 비교하여 중복 혹은 결손을 추정할 수 있다.
NGS를 이용한 유전자 복제수 및 구조 변이 발굴의 원리 (출처: 식품의약품안전평가원)
NGS 분석 서버 및 프로그램
NGS 원데이터(raw data)는 용량이 큰 텍스트(text) 파일의 일종으로서 분석에 많은 시간이 소요되는 만큼 이것을 쪼개서 여러 개의 CPU 코어에 할당하여 나누어 분석하도록 하는 병렬 연산(parallel computing)을 한다. 일반 분석자가 이러한 고용량 컴퓨터를 구매하고 관리하는 것이 어렵기 때문에 클라우드 컴퓨팅(cloud computing)을 이용하여 리소스를 이용하는 것도 늘고 있다. NGS 분석 프로그램 중에는 무료로 공개된 오픈소스(open-source) 프로그램과 상업적 목적으로 개발하여 유료 프로그램이 있으며, 오픈소스 프로그램은 보통 명령어 형태로 되어 있는 경우가 많아 프로그래밍에 대한 지식이 필요하다.
상용화 프로그램은 그래픽 인터페이스(graphic user interface) 기반에 자동화되어 편리한 반면 최신 알고리즘에 대한 업데이트가 느리기 때문에 사용자가 원하는 사항을 모두 만족시키기 어려운 단점이 있다.
유전체 데이터베이스 및 주석(annotation)
NGS에서 변이가 검출되면 이 변이가 어느 데이터베이스에 등재되어 있는 변이인지 등을 확인해야 한다. 이 과정을 컴퓨터 알고리즘으로 자동화하는 것이 필요하며 이것을 주석(annotation)이라 부른다. 데이터베이스에는 정상인의 변이 빈도를 기록한 것이 있고(예. ExAC, gnomAD 등), 질환과 관련되어서 생식세포 돌연변이 위주로 구성된 데이터베이스(ClinVar, HGMD, LOVD 등)와 암 돌연변이 위주의 데이터베이스(COSMIC, TCGA, ICGC 등)가 있다.
컴퓨터 시뮬레이션(in silico) 알고리즘
염기서열의 변화가 단백질의 구조나 기능에 어떤 영향을 줄 것인지를 컴퓨터 시뮬레이션(in silico) 알고리즘으로 예측해볼 수 있다. 그러나 이러한 알고리즘의 정확도와 특이도는 대략 60~80% 정도 되기 때문에 이 예측만을 가지고 변이의 분류에 사용하거나 임상적 결정을 내리는 것은 지양해야 한다.
데이터 시각화(visualization)
NGS 데이터를 눈으로 직접 확인이 가능하게 해주는 프로그램들이 있으며, 미국 Broad 연구소에서 개발한 Integrated Genome Viewer(IGV) 프로그램이 많이 사용된다.
변이주변의 시퀀싱 리드정보를 시각화해주는 IGV프로그램(예시) (출처:식품의약품안전평가원)
*”이 「차세대염기서열분석 해설서」는 식품의약품안전처에서 수행한 연구사업인 「바이오의약품 허가심사 역량강화를 위한 NGS 기술 기반 유전체 검사법 조사연구」(연세대학교 이승태 2019) 연구를 수행하며 획득한 정보를 관련 분야 연구자와 심사관련 종사자에게 제공하기 위한 목적으로 작성되었다. 여기에 제시된 정보는 앞으로 관련 분야의 과학기술 발전에 따라 변경될 수 있으며, 식약처의 정책이나 심사 방향과는 다를 수 있음을 밝힌다.”)
[바이오타임즈=온라인뉴스팀] [email protected]저작권자 © 바이오타임즈 무단전재 및 재배포 금지
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