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구순 구개열 유전
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입술갈림증 ‘구순구개열’…”유전적 요인 얼마나?” – 이뉴스투데이
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구순구개열 Cleft lip & palate | 건강정보
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구순구개열 – 질환백과 – 삼성서울병원
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[구순구개열유전]구순구개열유전 걱정되시죠. : 네이버 블로그
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입술갈림증 ‘구순구개열’…”유전적 요인 얼마나?”
▲ 워싱턴치과의 이근혜 원장 © 최원아
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[이뉴스투데이 = 최원아 객원기자] 어린 아이의 입술이 비정상적으로 갈라진 현상은 우리나라의 경우 약 0.1% 정도로 나타나는 비교적 희귀한 현상으로 의학적으로 ‘구순구개열’이라고 한다.최근에는 의학의 발달로 비교적 양호한 치료결과를 보이는 경우가 많아졌다. 교정전문의 이근혜원장을 통해 ‘구순구개열’에 대해 자세하게 알아보자.구순열과 구개열이 합쳐진 것으로, 태아기에 입술 및 입천장을 만드는 조직이 붙지 못했거나 붙었더라도 다시 떨어져서 생기는 입술 또는 입천장의 갈림증이다. 선천성 기형형태 중의 하나이며, 입술, 입천장 이외에도 코, 치아, 잇몸 및 위턱 등의 성장형태까지 영향을 미쳐 얼굴 전체가 비정상적으로 될 수 있다.여러가지 복합 작용으로 생기는 경우가 많으며, 극히 드물게 유전, 임신 초기 약물 복용(항경련제 페니토인 복용)이나 엽산 또는 비타민 C의 결핍, 저산소증, 홍역 등의 질병 등이 그 원인이 밝혀지는 경우도 있다.구순구개열은 유전적 소인이 있는 것으로 보이며, 부모의 연령이 높을수록 발생확률이 높다. 가족력에 있어서 정상 부모의 아이가 구순열이나 구개열이 있을 때, 다음 출산 시 발생될 확률은 약 4%이지만, 부모 중에 이런 증상이 있다면 14~17%로 그 빈도가 매우 높아진다.치료는 얼굴의 성장과 개개인의 구순구개열 형태와 특성에 따라 영향을 받을 수 있으므로, 시기별 단계별로 나누어서 적절히 시행한다. 아래턱과 위턱의 성장 및 과잉치나 결손치가 존재하는지 등을 판명해 부정교합이 생긴 경우, 별도의 교정치료 병행으로 보다 큰 수술을 예방하여 훨씬 효과적으로 치료할 수 있다.수술 후 입술에 긴장을 주는 기침이나 손가락 빨기 등은 금지해야 하며, 구개열의 경우 중이염이 잘 발생할 수 있어 이에 대한 검사와 치료도 병행해야 한다.
구순구개열 Cleft lip & palate
우리 아기 입술이 갈라져 있어요, 구순구개열
구순구개열이란?
구순구개열은 태어나면서부터 윗입술, 입천장이 갈라져서 비정상적인 공간이 생겨있는 것을 말해요. 윗입술이 갈라져 있는 것을 구순열이라고 부르고, 입천장이 갈라져 있는 것을 구개열이라고 불러요. 이 두 가지 경우를 합쳐서 구순구개열이라고 해요. 구순열, 혹은 구개열은 새로 태어나는 신생아 약 800명 중 한 명에게서 나타나는 대표적인 선천성 기형이에요. 여자 아기보다는 남자 아기에게 조금 더 많이 나타나고, 서양인보다는 동양인에게 더 흔한 특성이 있어요.
구순구개열의 위험 요인
아기의 입술과 입천장은 임신 초기에 만들어져요. 이 과정에서 입술과 입천장을 이루는 조직들이 잘 융합되지 못한 채로 남으면 구순구개열이 생겨요. 구순구개열의 원인을 뚜렷하게 한 가지로 이야기하기도 어렵고, 많은 구순구개열에서는 특정한 원인을 찾기 어려워요. 유전자 변이나 염색체 이상은 구순구개열의 원인이 될 수 있어요. 구순구개열이 반드시 유전되는 것은 아니지만, 일부 유전적 소인은 있어요. 임신 중 산모의 음주나 흡연, 약물 사용, 감염, 영양 결핍 같은 환경적인 요인도 있어요. 엄마와 아빠의 나이가 많은 것도 구순구개열의 위험요인 중 하나예요.
구순구개열의 진단
구순열은 산전 초음파 검사에서 태어나기 전 진단 받기도 해요. 구개열은 입천장의 문제라서 산전 초음파로는 진단이 어려운 경우가 많아요. 태어나고 난 뒤에는 의사가 입술의 모양과 입천장을 확인하면 구순구개열로 진단할 수 있어요. 하지만 조직과 뼈의 정확한 형태를 확인하고 치료 계획을 세우기 위해서는 방사선 촬영이나 CT 등의 검사가 추가로 필요할 수 있어요.
구순구개열의 문제점
구순열과 구개열은 겉으로 드러나는 외형상의 문제 외에도 먹고 말하는 기능에도 영향을 미쳐요. 가벼운 구순열만 있다면 수유에는 크게 문제가 없지만, 구개열의 경우는 입천장이 갈라진 틈 때문에 빠는 압력이 충분하지 못해서 엄마의 유방이나 젖병을 빨아도 충분한 양의 모유나 분유를 먹기가 어려워요. 수유 중에 공기도 더 많이 마시게 돼요. 중이염처럼 귀에 감염이 생기기도 쉽고, 감염이 반복되면 청력에도 영향을 미칠 수 있어요. 적절하게 구순구개열을 교정해주지 않은 채로 말을 배울 나이가 되면 발음을 할 때 공기가 코로 새어 나가면서 비정상적인 발음 방법이 굳어지게 되고, 언어 발달이 지연될 수 있어요.
구순구개열의 교정
구순구개열은 수술로 교정하는데, 단순히 한 번 수술로 모든 문제가 해결된다기보다는 성장 과정에 맞추어서 이비인후과, 치과, 소아청소년과 등 다양한 전문 진료과의 다학제적 접근이 필요해요. 구순열 수술은 태어난 지 3개월 내외에 받게 되는데, 이 전에는 교정 장치를 사용해서 잇몸과 턱의 배열을 맞추면서 수술을 준비해요. 구개열은 턱뼈의 성장과 언어 발달 시기를 고려해서 12~18개월 내외에 수술로 교정해요. 이후에는 성장에 따라 언어 평가와 청력 검사, 치과 검진 등을 받으면서 개인에게 필요한 치료를 받게 돼요. 성장 과정에서 입술이나 치아, 코의 형태에 변형이 있다면 이차적인 수술로 교정해요.
처음 아기가 구순구개열이 있다는 사실을 알게 된 부모는 누구라도 당황하게 돼요. 하지만 구순구개열은 정확한 진단 하에 치료를 시작하면 대부분 좋은 경과를 보여요. 과도한 걱정보다는, 적절한 시기에 필요한 치료를 받을 수 있도록 도와주세요.
삼성서울병원
질환명 : 구순구개열
의료진 : 임소영 교수
구순구개열이란?
이러한 선천적 결함의 원인이 아직 뚜렷하게 알려져 있지는 않습니다. 다만 유전적 요인과 환경적 원인이 관련되어 있다고 알려져 있습니다. 발생 빈도는 구순열의 경우 신생아 1000명 중 0.42명, 구개열의 경우 1000명 중 0.92명, 구순열을 동반한 구개열의 경우 1000명 중 0.72명 꼴로 나타납니다.
일측성 구순열 (완전형), 일측성 구순열 (불완전형), 양측성 구순열
구개열 (완전형), 구개열 (불완전형) 구순구개열이란 윗입술이나 입천장이 선천적으로 갈라져 있는 것을 말합니다. 윗입술이 갈라져 있는 것을 구순열, 입천장이 갈라져 있는 것을 구개열이라고 부릅니다. 이 두가지 질환은 함께 존재하기도, 독립적으로 존재하기도 하며 갈라진 범위가 잇몸과 콧구멍 바닥을 침범하기도 합니다.이러한 선천적 결함의 원인이 아직 뚜렷하게 알려져 있지는 않습니다. 다만 유전적 요인과 환경적 원인이 관련되어 있다고 알려져 있습니다. 발생 빈도는 구순열의 경우 신생아 1000명 중 0.42명, 구개열의 경우 1000명 중 0.92명, 구순열을 동반한 구개열의 경우 1000명 중 0.72명 꼴로 나타납니다.일측성 구순열 (완전형), 일측성 구순열 (불완전형), 양측성 구순열구개열 (완전형), 구개열 (불완전형)
구순구개열을 가지고 있으면 어떤 문제가 생기나요?
또한 중이염에 걸리기 쉬우며, 반복된 감염으로 인해 중이염이 방치되는 경우 청력에 영향을 줄 수 있습니다. 언어 발달 시기에 구순구개열이 적절히 교정되지 않으면, 발음을 할 때 공기가 코로 새어 나가면서 비정상적인 발음이 굳어지게 되고, 언어 발달의 지연을 초래할 수도 있습니다. 잇몸이 갈라져 있는 경우 (치조열) 치아의 수가 모자라거나 교합이 어긋나는 경우도 있습니다. 이런 경우에는 치과적 치료를 필요로 하게 됩니다. 이처럼 구순구개열은 다양한 방면으로 지속적으로 영향을 주기 때문에, 각 분야의 전문가들에 의한 긴밀하고 복합적인 치료가 필요합니다. 구순구개열은 겉으로 드러나는 외형상의 문제 외에도 기능상의 문제를 유발할 수 있습니다. 구순열만을 가지고 있는 아이는 수유에는 크게 문제가 없지만, 구개열을 가지고 있는 경우 갈라진 근육과 공간으로 인하여 빠는 힘이 충분치 않아 수유시 공기를 더 많이 마시게 됩니다.또한 중이염에 걸리기 쉬우며, 반복된 감염으로 인해 중이염이 방치되는 경우 청력에 영향을 줄 수 있습니다. 언어 발달 시기에 구순구개열이 적절히 교정되지 않으면, 발음을 할 때 공기가 코로 새어 나가면서 비정상적인 발음이 굳어지게 되고, 언어 발달의 지연을 초래할 수도 있습니다.잇몸이 갈라져 있는 경우 (치조열) 치아의 수가 모자라거나 교합이 어긋나는 경우도 있습니다. 이런 경우에는 치과적 치료를 필요로 하게 됩니다.이처럼 구순구개열은 다양한 방면으로 지속적으로 영향을 주기 때문에, 각 분야의 전문가들에 의한 긴밀하고 복합적인 치료가 필요합니다.
치료 방법은 무엇인가요? 어떤 단계로 진행이 되나요?
– 출산 전 산전 초음파 결과 아기가 구순구개열이 의심 되는 경우, 삼성서울병원에서는 산과와 성형외과의 연계 진료를 통하여 출산 전 구순구개열에 대한 정보 및 향후 치료 계획을 포함한 많은 정보를 드릴 수 있도록 하고 있습니다. 산전 초음파 결과 아기가 구순구개열이 의심 되는 경우, 삼성서울병원에서는 산과와 성형외과의 연계 진료를 통하여 출산 전 구순구개열에 대한 정보 및 향후 치료 계획을 포함한 많은 정보를 드릴 수 있도록 하고 있습니다. – 출산 후 출생 후, 아기와 함께 구순구개열 클리닉에 방문하시게 됩니다. 아기가 가진 구순열의 정도와 형태, 구개열의 동반 여부, 구순구개열과 함께 동반될 수 있는 타 기형의 여부를 확인합니다. 아기의 구순열의 정도에 따라 수술 전 교정치료가 필요할 수 있습니다. 교정기는 입술, 코, 잇몸의 위치를 출생 직후부터 좀 더 바로 잡아 줄 수 있으며, 더 나은 수술 결과를 기대해 볼 수 있습니다. 그 과정 중에 아기의 체중과 건강 상태를 전반적으로 고려하여 구순구개열의 수술 일정을 계획하게 됩니다.
수술 전 교정기를 착용한 모습 출생 후, 아기와 함께 구순구개열 클리닉에 방문하시게 됩니다. 아기가 가진 구순열의 정도와 형태, 구개열의 동반 여부, 구순구개열과 함께 동반될 수 있는 타 기형의 여부를 확인합니다. 아기의 구순열의 정도에 따라 수술 전 교정치료가 필요할 수 있습니다. 교정기는 입술, 코, 잇몸의 위치를 출생 직후부터 좀 더 바로 잡아 줄 수 있으며, 더 나은 수술 결과를 기대해 볼 수 있습니다. 그 과정 중에 아기의 체중과 건강 상태를 전반적으로 고려하여 구순구개열의 수술 일정을 계획하게 됩니다.수술 전 교정기를 착용한 모습 – 수술 일반적으로, 구순열의 수술은 생후 3-6개월 사이에 시행합니다. 이 기간 동안 아기가 수유 습관을 형성하고 수술 후 회복을 위한 체중에 도달할 수 있기 때문입니다. 비정상적으로 배열되어 있는 입술 근육을 제자리로 옮기고 갈라진 입술을 봉합하여 교정합니다. 이와 함께 코 연골 교정술을 시행합니다. 다만 아기의 코 성장이 완전히 이루어지지 않아 가능한 교정의 정도에는 제한이 있으며 추가로 코 교정기를 사용해야 할 수 있습니다. 구개열의 수술은 언어 발달과 턱뼈 발달 시기 등을 고려하여 일반적으로 생후 12-18개월 내외에 시행합니다. 갈라진 입천장을 닫아주고, 비정상적으로 배열된 입천장 근육을 교정해줍니다. 이를 통하여 먹는 기능과 발음을 개선시키는 것을 목표로 합니다. 또한 구개열이 있는 경우, 중이염에 잘 걸리게 되기에 (구개열 환자의 80-100%에서 중이염이 동반됨), 수술 전 이비인후과 협의 진료를 통하여 중이염 여부를 검진하게 되며 구개열 수술 시 아기의 중이염 검진 결과에 따라 고막에 튜브를 삽입하는 수술을 동시에 시행하기도 합니다. 이후 만 3-5세경이 되면, 언어 평가를 시행합니다. 특정 발음 시에 연구개와 인두의 움직임이 충분한지 평가하여, 일부 환아에서 필요한 경우 구개인두부전에 대한 수술을 시행합니다. 또한 전문 언어치료사의 치료를 병행하여, 언어기능 개선에 도움을 줄 수 있습니다. 정도의 차이는 있지만 초등학교 입학 전 입술과 코에 대해 성형수술을 추가적으로 진행해볼 수 있습니다. 성장기에는 외모에도 많은 변화가 생기기에 성인이 되어 남아있는 변형에 대해 성형수술을 시행하기도 합니다. 잇몸의 갈라짐을 동반한 경우(치조열), 영구치가 자라기 위한 공간이 부족한 변형이 나타날 수 있어 교정 치료와 뼈 이식 수술이 필요합니다. 영구 견치가 나는 시기를 고려하여 만 7-10세경 수술을 시행합니다. 위턱의 성장이 부족한 경우, 얼굴의 가운데가 꺼져 보일 수 있습니다. 정도의 차이에 따라 다르지만 얼굴 골격의 성장이 완료된 후 위턱뼈 전진술 혹은 아래턱뼈 분리술 등의 수술적 치료를 시행합니다. 일반적으로, 구순열의 수술은 생후 3-6개월 사이에 시행합니다. 이 기간 동안 아기가 수유 습관을 형성하고 수술 후 회복을 위한 체중에 도달할 수 있기 때문입니다. 비정상적으로 배열되어 있는 입술 근육을 제자리로 옮기고 갈라진 입술을 봉합하여 교정합니다. 이와 함께 코 연골 교정술을 시행합니다. 다만 아기의 코 성장이 완전히 이루어지지 않아 가능한 교정의 정도에는 제한이 있으며 추가로 코 교정기를 사용해야 할 수 있습니다.구개열의 수술은 언어 발달과 턱뼈 발달 시기 등을 고려하여 일반적으로 생후 12-18개월 내외에 시행합니다. 갈라진 입천장을 닫아주고, 비정상적으로 배열된 입천장 근육을 교정해줍니다. 이를 통하여 먹는 기능과 발음을 개선시키는 것을 목표로 합니다. 또한 구개열이 있는 경우, 중이염에 잘 걸리게 되기에 (구개열 환자의 80-100%에서 중이염이 동반됨), 수술 전 이비인후과 협의 진료를 통하여 중이염 여부를 검진하게 되며 구개열 수술 시 아기의 중이염 검진 결과에 따라 고막에 튜브를 삽입하는 수술을 동시에 시행하기도 합니다.이후 만 3-5세경이 되면, 언어 평가를 시행합니다. 특정 발음 시에 연구개와 인두의 움직임이 충분한지 평가하여, 일부 환아에서 필요한 경우 구개인두부전에 대한 수술을 시행합니다. 또한 전문 언어치료사의 치료를 병행하여, 언어기능 개선에 도움을 줄 수 있습니다.정도의 차이는 있지만 초등학교 입학 전 입술과 코에 대해 성형수술을 추가적으로 진행해볼 수 있습니다. 성장기에는 외모에도 많은 변화가 생기기에 성인이 되어 남아있는 변형에 대해 성형수술을 시행하기도 합니다.잇몸의 갈라짐을 동반한 경우(치조열), 영구치가 자라기 위한 공간이 부족한 변형이 나타날 수 있어 교정 치료와 뼈 이식 수술이 필요합니다. 영구 견치가 나는 시기를 고려하여 만 7-10세경 수술을 시행합니다.위턱의 성장이 부족한 경우, 얼굴의 가운데가 꺼져 보일 수 있습니다. 정도의 차이에 따라 다르지만 얼굴 골격의 성장이 완료된 후 위턱뼈 전진술 혹은 아래턱뼈 분리술 등의 수술적 치료를 시행합니다.
건강 보험을 적용 받을 수 있나요?
밝은 얼굴 찾아주기 바로가기 구순열 1차 수술, 구개열 1차 수술, 치조골 이식술, 구개인두부전 수술, 만 6세 이전의 코변형 교정 수술의 경우 보험이 적용됩니다. 삼성서울병원 성형외과에서는 “밝은 얼굴 찾아주기” 프로그램을 통해 어려운 환경 속에서 얼굴 기형으로 학교 및 사회 생활에 장애를 겪는 분들을 위하여 성형외과 무료 진료 및 수술을 지원하고 있습니다.
구순구개열인 아이도 수유가 가능한가요?
아기가 구개열이 있는 경우 빠는 힘이 약하고, 이로 인해 더 많은 공기를 삼키게 됩니다. 위 속에 우유와 함께 많은 양의 공기가 들어가게 되면 쉽게 위가 팽대되어 횡경막을 자극하게 되고 아이가 딸꾹질을 자주하게 되며 경우에 따라서는 쉽게 토하기까지 합니다. 따라서 수유 후에는 배를 가볍게 문질러 주거나 등을 가볍게 두드려 트림을 시켜 주는 것이 좋으며 수유 시 실제적으로 먹은 우유의 양은 적으므로 조금씩 자주 먹이도록 해야 합니다. 특수 젖꼭지와 젖병을 이용하여 우유를 짜주는 것이 아기에게 도움이 됩니다. 심한 구개열을 가진 환아라 할지라도 정상아이와 별반 차이 없는 체중을 유지하면서 잘 커가는 경우가 대부분입니다. 구순열을 가진 아기는 빠는 힘이 약하지만 특수 젖꼭지나 짜는 형식의 젖병을 이용하여 도와준다면 문제 없이 수유가 가능합니다. 모유수유 또한 유방 조직을 밀착 시켜 진행할 수 있으며, 성공적인 모유수유율은 정상 인구집단과 거의 같습니다.아기가 구개열이 있는 경우 빠는 힘이 약하고, 이로 인해 더 많은 공기를 삼키게 됩니다. 위 속에 우유와 함께 많은 양의 공기가 들어가게 되면 쉽게 위가 팽대되어 횡경막을 자극하게 되고 아이가 딸꾹질을 자주하게 되며 경우에 따라서는 쉽게 토하기까지 합니다. 따라서 수유 후에는 배를 가볍게 문질러 주거나 등을 가볍게 두드려 트림을 시켜 주는 것이 좋으며 수유 시 실제적으로 먹은 우유의 양은 적으므로 조금씩 자주 먹이도록 해야 합니다. 특수 젖꼭지와 젖병을 이용하여 우유를 짜주는 것이 아기에게 도움이 됩니다. 심한 구개열을 가진 환아라 할지라도 정상아이와 별반 차이 없는 체중을 유지하면서 잘 커가는 경우가 대부분입니다.
미세형 구순열인 경우에도 수술이 필요한가요?
미세형 구순열인 경우 겉으로 드러나는 변형이 적고 기능적인 결손이 거의 없기에 치료의 목적이 순수하게 외양적인 경우가 많이 있습니다.
수술 후에 흉터가 심하게 남게 되나요? 흉터를 없에는 치료도 가능한가요?
흉터가 완전히 없어지는 것은 아니지만, 대부분 개선 가능합니다.
점막하구개열이 의심된다고 들었습니다. 어떻게 진단하고 치료해야 하나요?
정확한 진단을 위해서는 언어 평가와 더불어 내시경 검사법 등이 필요할 수 있기에 외래 진료를 보시는 것을 권유 드립니다. 수술 여부는 이와 같은 증상들과 검사 결과를 종합하여 결정하게 됩니다. 육안 상 목젖이 갈라져 있거나, 연구개의 중앙 세로선이 얇게 보이는 경우, 혹은 발음상 코로 새는 소리가 나는 경우에 점막하구개열을 의심해 볼 수 있습니다.정확한 진단을 위해서는 언어 평가와 더불어 내시경 검사법 등이 필요할 수 있기에 외래 진료를 보시는 것을 권유 드립니다. 수술 여부는 이와 같은 증상들과 검사 결과를 종합하여 결정하게 됩니다.
수술을 받으면 정상적으로 얼굴 부분이 성장하게 되나요?
일부 구개열 환자의 경우에는 상악의 발달이 부족할 수 있으며, 이로 인해서 중안면부의 성장이 적어 얼굴의 가운데가 꺼져 보일 수 있습니다. 이러한 경우 그 정도의 차이에 따라서 교정치료 또는 수술적 치료를 학동기나 사춘기이후에 시행 받을 수 있습니다.
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